Doença de Charcot-Marie-Tooth

Setembro é mês de diversos destaques em saúde pública para a reflexão da sociedade. Um deles empreendido pelaa campanha liderada pela Associação Brasileira dos Portadores de Charcot-Marie-Tooth (ABCMT).

Eduardo Uchôa, especialista em Neurologia com área de atuação em Dor pela Academia Brasileira de Neurologia (ABN), explica que as neuropatias sensitivo-motoras hereditárias, também conhecidas como Doença de Charcot-Marie-Tooth, constituem um grupo de desordens do sistema nervoso periférico. Costumam se manifesta na infância/adolescência.


O quadro clínico é caracterizado por fraqueza muscular lentamente progressiva e de predomínio distal, deformidades ortopédicas (pes cavus) e alterações na sensibilidade: dormência, hipoestesia tátil, dor neuropática.


Algumas variantes mais raras podem estar associadas a alterações no sistema nervoso central e oftalmológicas, além de escoliose.

Ainda não há tratamento curativo para a doença. No entanto, existem estudos em andamento sobre uso de novas tecnologias, Dr. Eduardo Uchôa afirma que, hoje, existem pesquisas como na terapia com oligonucleotídeos “antisense” em modelos animais com duplicação do PMP22 e de terapia gênica em modelos animais com mutações no gene GJB1.”


Vale ressaltar, que a atividade física é por demais importante. Trata-se de possibilidade de indicação da utilização de órteses, palmilhas e outros auxílios à locomoção. Em determinadas situações, se faz necessaria a Cirurgia ortopédica.

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