Reunião na Câmara dos Deputados tem participação de médicos, deputados e familiares de portadores para falar sobre as enfermidades e a necessidade de
o Estado priorizar o atendimento precoce
Em audiência conjunta das comissões de Seguridade Social e Família e de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência da Câmara dos Deputados, médicos e familiares de crianças com deficiência defenderam investimento maior para diagnóstico e tratamento para doenças neurodegenerativas. Iniciativa da deputada Mara Gabrilli, o encontro teve a presença da neurologista Maria Luiza Manreza, coordenadora do Departamento Científico de Epilepsia da ABN (Academia Brasileira de Neurologia).
No Brasil, o teste do pezinho é obrigatório para todos os recém-nascidos, mas poucas enfermidades neurodegenerativas são detectadas por este exame. Aliás, o teste só detecta seis doenças neurodegenerativas e, segundo a Sociedade Brasileira de Genética Médica, há mais de 600.
“Estamos falando de doenças que exigem medicamentos às vezes muito caros e há dificuldade de diagnóstico”, conta a deputada. Segundo ela, é necessário que essas patologias sejam detectadas precocemente, pois em algumas delas seria muito mais viável economicamente tratar ainda no seu início do que o Estado arcar com todo o custo do tratamento da criança com a doença.
“Hoje temos um exame, chamado de teste do primeiro dia, que detecta 90 genes”, lembra a neurologista, que falou sobre uma delas, a Ceroide Lipofuscione Neuronal , conhecida como Doença de Batten.
“Essa enfermidade neurodegenerativa genética acomete crianças saudáveis a partir dos 2 a 4 anos de idade. Começa com uma regressão da fala, epilepsia e depois involução do desenvolvimento neuropsicomotor e em anos a criança fica restrita ao leito, perde todo o contato, até ir a óbito”.
Ela informa também que a doença decorre de um defeito em um gene que faz com que falte uma determinada enzima no cérebro. Essa carência faz com que uma substância que deveria ser eliminada se acumule na célula cerebral, levando a sua morte, e degeneração do sistema nervoso central.
Maria Luiza Manreza relata que já existe tratamento para essa doença, que é uma enzima fabricada em laboratório e que deve ser introduzida no interior do cérebro.
“Na realidade, mesmo com esse medicamento, os sintomas que já estão instalados não se revertem. Por isso, a enzima deve ser usada precocemente para impedir a progressão. Daí, a relevância de ter o diagnóstico precoce. O primeiro modo é no aparecimento dos sintomas, mas não é o melhor. Logo que uma criança tenha um atraso na fala, uma epilepsia de difícil controle, é preciso que se pesquise a etiologia. Outra possibilidade é quando irmãos já tiveram o quadro. Neste grupo, de irmãos de pessoas acometidas, faz-se o exame genético e se tiver o gene alterado, assim que aparecer o primeiro sintoma, se deve começar o tratamento. Outra possibilidade ainda é fazer o teste logo que a criança nasce”.
Infelizmente, pela falta de acesso, o pouco que se tem hoje de proteção social nesses casos é por meio da Justiça; “O que fica muito mais caro para o Estado, além de causar sofrimento contínuo aos pacientes e familiares”, constata a deputada.